Adriana C. Lozinsky¹, Cristiane Boé¹, Ulysses Fagundes-Neto²

¹Ex-Residente do Terceiro Ano, Disciplina de Gastroenterologia, Departamento de Pediatria, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo

²Professor Titular, Disciplina de Gastroenterologia, Departamento de Pediatria, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo
Diretor Médico do Instituto de Gastroenterologia Pediátrica de São Paulo (IGASTROPED)

Resumo

Introdução: As sequelas fetais causadas pela exposição ao álcool, agente teratogênico mais comum, manifestam-se pela Síndrome Alcoólica Fetal (SAF), caracterizada por ganho pondero-estatural deficiente, levantando a suspeita de disfunção digestivo-absortiva. Relato do Caso: Paciente masculino, 11 meses. Mãe fez uso de álcool, tabaco e drogas ilícitas na gestação. Ao exame peso: 5130 g, estatura: 61,3 cm (z-score peso–idade: -6,7 estatura–idade: -5,7 peso–estatura: -2,6), facies característica com baixa implantação das orelhas, ptose palpebral, cílios longos, estrabismo convergente, fissura palpebral pequena, filtro labial superior liso e fino. Foi submetido à avaliação da função digestivo-absortiva, que não revelou anormalidades. A “failure to thrive” deveu-se à própria SAF, e, foi instituída dieta hiperproteica e hipercalórica (130 kcal/kg/dia). Após 15 meses apresentou z-score: peso–idade: -5,8, estatura–idade: -2,5, peso–estatura: -6,5). Conclusão: Os pacientes portadores da SAF devem realizar extensa investigação da função digestivo-absortiva e receber intervenção dietética apropriada.

Abstract

Introduction: The aftermath caused by fetal exposure to alcohol, teratogenic agent most common, manifested by the Fetal Alcohol Syndrome (FAS), characterized by poor weight and height gain, raising the suspicion of digestive-absorptive dysfunction. Case Report: Male patient, 11 months. Mother had used alcohol, tobacco and illicit drugs during pregnancy. On examination weight: 5130 g, height: 61.3 cm (z-score weight-age: -6.7 height-age -5.7 weight-height: -2.6), characteristic facies with low set ears, ptosis, long eyelashes, convergent strabismus, short palpebral fissures, smooth philtrum. The patient underwent a investigation of the digestive-absorptive function, which revealed no abnormalities. The “failure to thrive” was due to the FAS, and was introduced a hypercaloric and hyperproteic diet (130 kcal/ kg/day). After 15 months of follow up the nutritional status showed z-score for weight-age: -5.8, height-age: -2.5, weight-height: -6.5). Conclusion: Patients with FAS should be undertaken to extensive research of the digestive-absorptive function and should receive appropriate dietary intervention.

Introdução

O álcool é a droga considerada como o agente teratogênico fetal mais comum, tem a capacidade de atravessar a barreira placentária, o que o torna, portanto, em um problema de saúde pública universal.

Lemoine e cols., em 1968, foram os primeiros a reconhecer as múltiplas anormalidades que o álcool pode causar ao feto, incluindo as características físicas e as alterações neurológicas. Posteriormente, Jones e Smith, em 1973, introduziram a denominação síndrome alcoólica fetal para designar tais estigmas clínicos, a qual foi mundialmente consagrada.

Estima-se que de 30 a 50% das mulheres que fazem uso do álcool durante a gestação gerarão filhos que virão a apresentar manifestações clínicas características da acima referida síndrome, deficiências cognitivas e alterações comportamentais, as quais serão permanentes e irreversíveis.

As sequelas no feto causadas pela exposição ao álcool durante a gestação são conhecidas dentro do espectro dos transtornos alcoólico fetais, e podem se manifestar de forma plena, síndrome alcoólica fetal (SAF), ou com quadro clínico incompleto, efeito alcoólico fetal (EAF).

Uma importante característica da SAF é a baixa estatura e ganho ponderal insuficiente (“failure to thrive”), o que levanta a suspeita de alguma potencial anormalidade da função digestivo-absortiva. Portanto, nesta circunstância, torna-se necessária uma detalhada investigação laboratorial para avaliar a capacidade de tal função nos pacientes portadores da SAF, com o objetivo de afastar alguma outra entidade clínica associada capaz de provocar a síndrome de má absorção. Por outro lado, caso não sejam detectadas quaisquer anormalidades digestivo-absortivas deve-se propor a instituição de suporte nutricional apropriado no intuito de tentar atenuar o quadro clínico de “failure to thrive”.

O presente trabalho tem por objetivo descrever o caso de um paciente portador da SAF e “failure to thrive”, sem comprometimento da função digestivo-absortiva, no qual foi realizada uma intervenção dietética visando sua recuperação nutricional.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 11 meses de idade, encaminhado do Serviço de Pediatria do Hospital São Paulo, para investigação da causa de “failure to thrive” (baixa estatura e baixo peso). Nasceu de parto cesáreo, prematuro de 33 semanas, peso: 1120 gramas e comprimento: 35 centímetros, permaneceu internado durante 18 dias, tendo recebido antibióticos intravenosos e oxigênio terapia. Mãe não realizou acompanhamento pré-natal, fez uso de álcool, tabaco e drogas ilícitas durante a gestação. Paciente foi institucionalizado aos 4 meses de idade devido a maus tratos, e não há informações disponíveis antes deste período. Devido aos antecedentes maternos associados ao “failure to thrive” e ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, foi realizada investigação pelo Serviço de Genética com hipóteses diagnósticas de Síndrome Alcoólica Fetal e Privação Emocional, as quais foram confirmadas.

Ao exame físico apresentava peso: 5130 gramas, estatura: 61,3 centímetros (dados antropométricos abaixo do 3° percentil) z-score peso–idade: -6,7 estatura–idade: -5,7, peso–estatura: -2,6. Facies característica com baixa implantação das orelhas, ptose palpebral, cílios longos, estrabismo convergente, fissura palpebral pequena, filtro labial superior liso e fino, microcefalia aparente, contactuando-se bem com o ambiente, tecido celular subcutâneo pouco desenvolvido, turgor frouxo, hipotonia e hipotrofia muscular.

Tendo em vista o quadro clínico de “failure to thrive”, o paciente foi submetido a avaliação da função digestivo-absortiva, por meio dos seguintes testes laboratoriais:

1-    Teste do Hidrogênio (H₂) no ar expirado com sobrecargas de Lactose, Lactulose e Frutose, 2- Determinação do anticorpo antitransglutaminase tecidual (AATG), 3- Balanço fecal de gorduras (van de Kamer), 4- Determinação da α1-antitripsina fecal, 5- Sorologias para HIV, hepatite, mononucleose e sífilis, 6- Hemograma.

Tabela 1- Resultados dos exames laboratoriais realizados

Gráfico 1- Evolução do gráfico ponderal do paciente antes e após a intervenção dietética.

Gráfico 2- Evolução do gráfico de crescimento do paciente antes e após a intervenção dietética.

Como não foram detectadas alterações em quaisquer dos testes realizados (Tabela 1) considerou-se que o “failure to thrive” devia-se à própria SAF e optou-se, então, por orientação dietética e acompanhamento ambulatorial trimestral para monitorar a evolução clínica e nutricional. Foi instituída dieta hiperproteica e hipercalórica a base de 130kcal/kg/dia e também prescrito uso diário de polivitamínico (Revitan Júnior®). Nesta ocasião o paciente foi oficialmente adotado.

Após 15 meses de acompanhamento ambulatorial trimestral o paciente apresentou curva ascendente de peso e estatura e os níveis de z-score se mostraram significativamente favoráveis, a saber: z-score peso–idade: -5,8, estatura–idade: -2,5, peso–estatura: -6,5 (Gráficos 1 e 2). Depois da adoção, como o paciente passasse a receber estímulo psicossocial apropriado também revelou evolução satisfatória quanto ao desenvolvimento cognitivo (reconhecia animais e sabia o nome dos mesmos, desenvolveu maior sociabilidade, cantava músicas etc.).

Discussão

A prevalência de SAF nos Estados Unidos da América é de 0,5-3 por 1000 nascidos vivos⁷. No Brasil sua prevalência é desconhecida, mas um estudo realizado em São Paulo identificou 1 caso a cada 1000 nascidos vivos⁸. Acredita-se que a prevalência da SAF seja subestimada uma vez que é uma afecção de difícil diagnóstico, não é de notificação compulsória e o consumo de bebidas alcoólicas pelas gestantes, na população geral, é reconhecidamente elevado⁸.

A SAF é definida quando há anormalidades em três domínios: 1- alteração do crescimento (evidência de atraso no crescimento intra-uterino e pós-natal, peso ou estatura abaixo do décimo percentil, “failure to thrive” não causada por baixa ingestão de nutrientes, desproporção entre peso e estatura); 2- anormalidades cerebrais (de crescimento ou estrutural – perímetro cefálico abaixo do décimo percentil, exame neurológico anormal, evidência de malformações cerebrais); 3- facies característica (baixa implantação das orelhas, ptose palpebral, fissura palpebral pequena, cílios longos, filtro labial superior liso e fino). Nosso paciente apresentava anormalidades nos três domínios citados acima, além da referência na história de que a mãe havia sido usuária de álcool durante a gestação, preenchendo assim todos os critérios que caracterizam a SAF.

Como o paciente apresentasse quadro de “failure to trhive”, foi optado por profunda investigação da função digestivo-absortiva para realização de diagnóstico diferencial com patologias que cursam com quadro de baixo peso e baixa estatura. Para tal diferenciação diagnóstica foram realizados os testes do H₂ no ar expirado com sobrecargas de frutose, lactose e lactulose, dosagem sérica do AATG, balanço fecal de gorduras e determinação da α1-antitripsina fecal. Também foi decidido realizar diversos outros exames sorológicos para descartar possíveis doenças congênitas, uma vez que sua mãe não realizou acompanhamento médico pré-natal e era usuária de álcool, tabaco e drogas ilícitas.

Uma vez descartadas quaisquer alterações nos exames realizados e tendo sido excluídos os diagnósticos diferenciais, considerou-se que o baixo peso e a baixa estatura eram consequentes à SAF. Optou-se, então, por iniciar acompanhamento clínico, com instituição de dieta hiperprotéica e hipercalórica com o intuito proporcionar sua possível recuperação nutricional. Este objetivo foi satisfatoriamente alcançado, visto que nosso paciente apresentou uma resposta positiva à intervenção dietética.

Em conclusão, é importante enfatizar que diante de casos de pacientes portadores da SAF deve-se realizar extensa investigação da função digestivo-absortiva para afastar outras patologias associadas que cursam com “failure to thrive”. Além disso, deve-se também ter um enfoque propositivo otimista ao se insistir com a adoção de estímulo psicossocial acolhedor e intervenção dietética apropriada visando minimizar os efeitos deletérios globais causados pela SAF.

Referências Bibliográficas

1- Thackray H, Tifft C. Fetal alcohol syndrome. Pediatr Rev 2001; 22:47-55

2- Riley EP, Guerri C, Calhoun F, Charness ME, Foroud TM, Li TK et al. Prenatal alcohol exposure: advancing knowledge through international collaborations. Alcohol Clin Exp Res 2003; 27:118-35

3- Chaudhuri JD. Alcohol and the developing fetus – a review. Med Sci Monit 2000; 6:1031-41

4- Prenatal exposure to alcohol. Alcohol Res Health 2000; 24:32-41

5- Síndrome Alcoólica Fetal. (capturado em abril de 2011).  http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?id_materia=3164&fase=imprime

6- Sielski LA. Infants of mothers with substance abuse. Up to date. 2011 (capturado em março 2011). http://www.uptodate.com/contents/infants-of-mothers-with-substance-abuse?source=search_result$selectedTitle=1~150

7- Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal alcohol syndrome: diagnosis, epidemiology, prevention and treatment. Washington, DC: National Academy Press; 1996.p. 4-21

8- Grinfeld H, Segre CAM, Chadi G, Goldenberg S. O alcoolismo na gravidez e os efeitos na prole. Rev Paul Pediatr 2000; 18: 41-9